13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的 检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3)的含量,经试剂配套软件进行发病风险评价,探讨其在唐氏综合征筛查中的应用价值.方法 应用酶联免疫法定量检测孕中期孕妇的血清标志物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(uE3),结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件进行对唐氏综合征的风险值进行评估.对筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下进行羊水细胞染色体检查,并对筛查的孕妇追踪到产后一个月.结果 13736例孕15 ～ 20+6周的妇女进行上述3项血清标记物检测,筛查出各类风险人群1017例,其中DS高风险728例、ONTD高风险138例、18三体高风险151例,在阳性孕妇中发现唐氏综合征5例、18三体4例、脑积水4例、左侧脑室扩张1例,低风险中发现唐氏综合征2例.结论 孕中期应用母血三联生化指标进行产前筛查,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生率有着重要意义.