1031例广州市育龄人群地中海贫血基因诊断分析

目的 了解广州市育龄人群中地中海贫血基因突变类型和频率,为优生优育提供参考和指导.方法 采用血液学初步筛查地中海贫血高危人群,高效液相色谱法(High Performance Liquid Chromatography,HPLC)鉴别地贫亚型,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(Reverse dot blot,RDB)诊断α、β地贫基因.结果 1249例初筛阳性受检者确诊为地贫1031例,其中α地贫700例,阳性率为7.80％；β地贫288例,阳性率为3.21％；α复合β地贫43例,阳性率为0.48％.结论 广州市地中海贫血发生率较高,以--SEA和CD41-42基因型最常见,其α、β地贫基因型分布符合广东省的基本特点,对育龄人群进行地贫筛查和基因诊断对提高当地人口素质有重要意义.