发作性运动源性运动障碍的脑电图特征及PRRT2基因突变对其的影响

目的 探讨发作性运动源性运动障碍(PKD)患者的脑电图(EEG)特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变对其的影响. 方法 收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者,根据其是否伴有其他神经系统发作性症状进行分型[单纯PKD 27例、PKD伴良性家族性婴儿惊厥(ICCA)2例、PKD伴热性惊厥4例、PKD伴不能分类的癫痫27例],并进行视频脑电图(VEEG)监测,分析患者的EEG特征.取患者外周静脉血进行PRRT2基因编码区外显子点突变筛查,并根据筛查结果将患者分为有突变和无突变2组,比较有无突变组患者间EEG特征的差异. 结果 31例(51.7％)PKD患者的发作间期EEG异常,其中单纯PKD 12例(44.4％),PKD伴ICCA 1例(50％),PKD伴热性惊厥0例(0％),PKD伴不能分类的癫痫18例(33.3％).EEG异常有3种表现形式:弥漫性慢波、局灶性慢波和局灶性癫痫样放电,分别为9例(29.0％)、11例(35.5％)和11例(35.5％).单纯PKD与PKD伴不能分类的癫痫患者相比,弥漫性慢波[4例(14.8％) vs.5例(18.5％)]、局灶性慢波[4例(14.8％) vs.7例(25.9％)]和局灶性癫痫样放电[4例(14.8％)vs.7例(25.9％)]的出现比例差异无统计学意义(P=0.500,P=0.311,P=0.311).39例患者进行了PRRT2基因突变筛查,其中21例(53.8％)发现有基因突变.有突变组和无突变组发作间期EEG异常率[12例(57.1％) vs.8例(44.4％)]比较差异无统计学意义(P＞0.05). 结论 单纯PKD患者和PKD伴癫痫患者均可出现发作间期EEG异常.PRRT2基因突变对PKD患者EEG是否正常无明显影响.