婴儿型脊髓性肌萎缩症39例

目的 提高对婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA-Ⅰ型)的认识和早期诊断、干预与治疗水平.方法 回顾分析39例SMA-Ⅰ型患儿的临床资料,对SMA-Ⅰ型患儿的临床表现、神经电生理特征、基因型、诊断、治疗、预后等进行分析.结果 39例SMA-Ⅰ型患儿中,37例(94.9％)患儿在出生6个月之内发病,四肢呈对称性、迟缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端,肌张力低下,腱反射消失.32例(82.1％)患儿血清肌酸激酶(CK)正常,7例(17.9％) CK轻度升高.神经电生理检查显示受检的176块肌肉中,169块(96.0％)有自发电位;160块四肢肌肉有35块(21.8％)运动单位电位(MUP)发放极少,117块(73.1％) MUP时限增宽,104块(65.0％)MUP波幅增高;167条周围运动神经有160条(95.8％)复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低,162条(97.0％)运动传导速度(MCV)正常;93条(100.0％)感觉神经传导在正常范围.基因检测示38例第7、8外显子纯合缺失,1例第7外显子纯合缺失、第8外显子杂合缺失.有效随访30例,6例在出生2～3个月、4例在出生10个月、12例在出生12～18个月死亡.6例存活至2岁,2例存活至3岁,均死于肺部感染.结论 SMA-Ⅰ型患儿具有较典型的临床表现和神经电生理特征,神经电生理检查可作为SMA-Ⅰ型重要的诊断、鉴别诊断方法,基因检测可作为胎儿产前诊断及患儿确诊依据,通过综合性干预治疗可提高患儿生活质量.