无脑回-巨脑回畸形24例患儿临床及脑电图分析

目的 分析总结无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现和脑电图特征,为本病早期诊断和及时治疗提供参考依据.方法 回顾性分析2004年7月至2013年7月在重庆医科大学神经内科就诊,经CT或磁共振(MRI)诊断为无脑回-巨脑回畸形患儿24例的临床及脑电图特征,并进行随访.结果 24例无脑回-巨脑回畸形患儿中,广泛性无脑回-巨脑回畸形18例,局限性6例.临床表现以精神行为发育迟滞(24例)、运动发育迟缓(24例),癫(痫)(18例)为主.24例患儿脑电图均异常.主要表现为3种模式:Ⅰ型:全脑广泛性分布或者以额中央区、顶枕区为著高波幅α样或β样节律(14例);Ⅱ型:广泛性高幅5 ～7 Hz慢尖节律阵发(7例);Ⅲ型:广泛性或多灶性高波幅尖/棘波或尖/棘-慢波与δ、θ波混合图形(12例).9例患者在一次脑电图检测中可呈现2～3种异常模式.本组病例经过1～8年随访,广泛性无脑回-巨脑回畸形引起癫(痫)发作的13例患儿中,药物难治性癫(痫)12例,主要为婴儿痉挛症和LGS综合征;局限性无脑回-巨脑回畸形引起癫(痫)发作的5例患儿中,药物难治性癫(痫)1例,为部分继发全面性发作.两者差异有统计学意义(P =0.008).中、重度智力及运动功能障碍20例,其中18例为广泛性无脑回-巨脑回畸形患者,2例为局限性无脑回-巨脑回畸形患者.两者比较差异有统计学意义(P=0.005).结论 无脑回-巨脑回是一种神经元移行异常所造成的大脑发育畸形,广泛性无脑回-巨脑回畸形临床表现严重,预后较差.局限性无脑回-巨脑回畸形智力及运动损伤相对较轻,癫(痫)发作可以通过抗癫(痫)药物或癫(痫)外科手术得到基本控制.特征性脑电图改变结合临床表现为早期诊断、及时治疗及预后判断提供重要参考依据.