桥粒斑蛋白基因自发突变致Carvajal综合征一例

目的 报道1例桥粒斑蛋白(DSP)基因自发突变导致的Carvajal综合征.方法 在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床资料.抽取先证者及其父母和100例无关健康人外周血,提取血液基因组DNA,应用Ion torrent PGM二代测序平台检测先证者家系皮肤病相关基因各外显子编码区域的序列突变情况,PCR-Sanger测序验证致病性突变.结果 先证者临床表现为羊毛状发,弥漫性掌跖角化,甲发育不良,牙齿发育不良,心电图示窦性心律不齐.基因测序显示,先证者DSP基因第14外显子发生杂合错义突变c.1790C＞T(p.Ser597Leu),导致其编码蛋白质第597位丝氨酸突变为亮氨酸.先证者父母及100例健康对照均未发现该位点突变,先证者为自发突变.依据患者临床表现、基因检测及辅助检查结果,最终诊断Carvajal综合征.结论 DSP基因杂合突变c.1790C＞T(p.Ser597Leu)可能是引起该患者临床表型的致病突变.