线粒体DNAD-Loop区突变与慢性肾小球肾炎相关性研究

目的通过实验观察慢性肾小球肾炎(CGN)患者及其UAPM的线粒体基因组D-loop区变异情况,探讨其与CGN发病及进展之间的关联.方法收集CGN患者20例和其UAPM48例的外周血,提取线粒体DNA,通过PCR技术扩增D-loop区,对扩增产物纯化后进行基因测序,观察其变异情况,并随机选取122例健康人作为对照.结果实验组结果与对照组及标准序列比较,发现61个核苷酸改变,高频变异位点3个,总的碱基突变率在CGN患者及其UAPM与对照组相比(0.61%),均有明显增加(0.88%,0.72%),各实验组与对照组间的碱基变异率分布差异均有统计学意义(x2=21.220、7.964,均P<0.05).特别是在D310区微卫星变异中,CGN患者变异频率和碱基变异率分别为100.00%和30.00%,UAPM分别为81.30%和17.95%,而对照组则为53.30%和6.05%.其中CGN患者与对照组相比,差异均有统计学意义(x2=15.61、150.047,均P<0.05).UAPM与对照组差异均有统计学意义(x2=11.347、66.188,均P<0.05).结论CGN的发病及进展与线粒体基因组D-Loop区突变可能存在一定的相关性.