超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRA F V 600 E基因检测对甲状腺良恶性结节的诊断价值

目的 探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查(US-FNA)结合BRAF V600E检测在诊断甲状腺良恶性结节中的应用价值.方法 选择行甲状腺结节US-FNA、BRAF V600E检测及接受手术治疗的患者114例共123个结节,术前依据甲状腺影像报告和数据系统(T I-RADS)分类标准进行结节恶性风险分级评估.穿刺所得标本部分用于HE染色,行细胞学诊断,部分用于BRAF V600E检测.结果 ①123个结节中共71个检测到BRAF V600E突变,其中58个US-FNA诊断为恶性,13个为性质不确定,BRAF突变阳性结节术后病理均为甲状腺乳头状癌.US-FNA联合BRAF V600E检测可提高单独US-FNA诊断的敏感性和准确性,差异有统计学意义(均P<0.001);②BRAF V600E的突变与侵犯甲状腺被膜相关(χ2=8.44,P=0.004),联合TI-RADS分类可提示结节侵犯被膜的高风险性;③123个结节中,18个无BRAF V600E突变且US-FNA诊断为性质待定,其中10个结节TI-RADS分类为3b及以上,术后病理6个甲状腺乳头状癌,1个甲状腺滤泡癌,3个甲状腺良性病变.结论 US-FNA联合BRAF V600E的检测及TI-RADS分类有助于提高甲状腺结节良恶性诊断的准确性 ,降低US-FNA结果的诊断不确定性.