河北省三河市汉族育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶的遗传多态性分析

目的：分析河北省三河市汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）和甲硫氨酸合成酶还原酶（ MTRR）的基因多态性分布特征，以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法以三河市601例汉族育龄女性为研究对象，以其口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA，通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析，获得三河市汉族育龄女性该基因的分布特征，并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果三河市汉族育龄女性的 MTHFR 677TT 纯合突变基因型频率（37.40％），高于延边市（28．30％）、镇江市（21．84％）、松滋市（15．40％）、德阳市（13．80％）、惠州市（10.90％）、琼海市（6．14％），低于淄博市（43．6％）（χ2＝12．60、87．44、151．95、233．02、161．87、446．90、7．27，均P＜0．05）。 MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率（2．30％），高于淄博市（1．44％），低于镇江市（3．50％）、松滋市（2．60％）、德阳市（6．26％）、惠州市（7．20％）、琼海市（7．13％）（χ2＝5．84、6．49、14．32、32．54、22．94、53．12，均P＜0．05）。 MTRR 66GG纯合突变基因型频率（7．50％）低于琼海市（9．25％）（χ2＝16．34，P＜0.05），高于松滋市（6．40％）（χ2＝4．10，P＜0．05）。结论三河市汉族育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。