De Novo Fibrinogen A Alpha Chain Amyloidosis in a Kidney Transplant Patient: Case Report and Literature Review

Rationale:De Novo transplant amyloidosis denotes the condition when a patient develops amyloidosis after transplantation but had not been diagnosed with the disease prior to transplantation. The incidence of de novo amyloidosis in kidney transplants is rare, but few published case reports have described the occurrence of de novo Amyloid A protein (AA) and Light Chain (AL) amyloidosis. However, de novo hereditary fibrinogen A alpha chain (AFib) has not been previously reported.Patient Presentation:We present a 72-year-old man, a kidney transplant recipient, who developed progressive rise in his creatinine about 3 years after transplantation. He has long-standing diabetes mellitus type 2, obesity, and hypertension, so he did not have a kidney biopsy of his native kidneys prior to transplantation.Diagnosis:A kidney transplant biopsy was done that showed amyloidosis. Mass spectrophotometry confirmed it as AFib amyloidosis. Genetic testing of the patient revealed that he has fibrinogen A alpha gene (FGA) point mutation with a p.E545V variant.Interventions:Cardiac evaluation showed normal transthoracic echocardiogram. Cardiac magnetic resonance imaging (MRI) showed no involvement by amyloidosis. A peripheral nerve biopsy showed diabetic neuropathy. Thus, the kidney was the only organ involved by the disease. The kidney transplant was managed conservatively with blood pressure and diabetes control in addition to his usual immunosuppression regimen which was not altered. He is being treated with diuretics, angiotensin receptor inhibitors, and sodium glucose transport 2 inhibitors.Outcomes:Kidney transplant function exhibited only slow progression over 18 months since the diagnosis was confirmed. This slow progression is likely because the p.E545V point mutation variant is less aggressive than other gene deletion mutations and because our patient was judged to have been diagnosed early in the course of his disease.Teaching Points:In this case report, we illustrate the findings and testing that confirmed the diagnosis of AFib amyloidosis. We summarize the clinical aspects, outcomes of the disease, and treatment options. We believe this case report is interesting because it is the first reported case of AFib amyloidosis in a kidney transplant recipient who was not known to have the disease prior to kidney transplantation. Justification:L'amyloidose de novo de la transplantation designe l'etat d'un patient qui developpe une amylose apres une transplantation alors que la maladie n'avait pas ete diagnostiquee avant l'intervention. L'incidence de l'amyloidose de novo est rare en contexte de transplantation renale, bien que la survenue d'amyloses AA et al de novo ait ete decrite dans quelques rapports de cas publies. L'amyloidose de novo hereditaire de la chaine alpha du fibrinogene A (FibA) n'a cependant jamais ete rapportee.Presentation du patient:Nous presentons le cas d'un homme de 72 ans, receveur d'une greffe renale, dont le taux de creatinine a augmente progressivement environ trois ans apres la transplantation. Le patient souffrait depuis longtemps de diabete de type 2, d'obesite et d'hypertension, de sorte qu'il n'avait pas subi de biopsie de ses reins d'origine avant la transplantation.Diagnostic:Une biopsie du greffon renal a montre une amyloidose, laquelle a ulterieurement ete typee par spectrophotometrie de masse comme etant une amyloidose FibA. Des tests genetiques ont revele que le patient presentait une mutation ponctuelle du gene alpha du fibrinogene (FGA) avec le variant p.E545V.Interventions:L'echocardiogramme transthoracique du bilan cardiaque etait normal. L'IRM cardiaque n'a montre aucune implication par amyloidose, et une biopsie des nerfs peripheriques a revele une neuropathie diabetique. Ainsi, le rein etait le seul organe touche par la maladie. La greffe renale a ete geree de maniere conservatrice, soit par le controle de la pression arterielle et du diabete en plus du schema habituel d'immunosuppression, lequel n'a pas ete modifie. Le patient est traite avec des diuretiques, des inhibiteurs des recepteurs de l'angiotensine et des inhibiteurs du cotransport sodium-glucose de type 2.Resultats:La fonction du greffon n'a montre qu'une lente progression sur 18 mois depuis la confirmation du diagnostic. Cette lente progression est probablement due au fait que la mutation ponctuelle p.E545V est moins agressive que d'autres mutations de deletion du gene, et parce que notre patient a ete juge comme ayant recu son diagnostic tot dans l'evolution de sa maladie.Enseignements tires:Dans ce rapport de cas, nous mettons en evidence les resultats et tests qui ont confirme le diagnostic d'amyloidose FibA. Nous resumons les aspects cliniques, le pronostic de la maladie et les options de traitement. Ce rapport de cas est interessant, car il s'agit du premier cas rapporte d'amyloidose FibA chez un receveur d'une greffe renale sans diagnostic connu de la maladie avant la transplantation.