Genetische und epigenetische Eigenschaften von Kopf Hals Tumoren mit unterschiedlichen molekularen Immunsignaturen

Kopf-Hals-Tumore (HNSCC) zeichnet sich durch eine komplexe Balance zwischen einem aktivierten und toleranten Immunsystem aus. Die zugrundeliegenden molekularen Prinzipien bei der Pathogenese und Aufrechterhaltung von „kalten “bzw.„heißen “Tumoren ist jedoch weitgehend unbekannt.Mit Hilfe von Transkriptomdaten der TCGA-HNSC Kohorte wurde eine neue Immunklassifikation basierend auf molekularen Immunsignaturen mit signifikanter Assoziation zur PD-L1 und IFNG Expression trainiert. Diese Immunklassifikation ermöglichte die Stratifikation von distinkten Subgruppen von kalten und heißen Tumoren in fünf unabhängigen HNSCC Kohorten sowie anderen Tumorentitäten. Die Analyse von genetischen Aberrationen ergab eine Anreicherung von somatischen Mutationen in CASP8 bei heißen Tumoren, während kalte Tumor durch ein charakteristisches Muster an genomischen Amplifikationen …