遗传性出血性毛细血管扩张症二例并文献复习
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics(2020)
Abstract
目的:探讨2例遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)患儿的临床特点,以指导对本病的认识。方法:对首都医科大学附属北京儿童医院呼吸二科2017年2月至2018年6月收治的2例HHT患儿的临床资料进行回顾性分析。以"遗传性毛细血管扩张症" "hereditary hemorrhagic telangiectasia"为检索词分别在万方中文数据库及PubMed数据库中搜索建库至2019年12月进行相关文献复习。结果:例1男,11岁,因"发热、咳嗽6 d"入院。既往曾被诊断3次左侧肺炎,近1年3次轻微鼻衄。胸背部软组织超声提示血管瘤并血管畸形。肺部增强CT和血管重建提示左舌叶肺动静脉畸形;肝内多发小动静脉瘘。行肺动静脉瘘栓塞介入治疗,病情好转。例2女,12岁11月龄,因"面色苍白3年"入院。外院诊断为缺铁性贫血。曾因"结肠多发息肉"行消化内镜钳除术。高分辨肺部CT示双肺多发分布磨玻璃结节影。消化系统超声提示小肠息肉继发慢性松散小肠套叠。入院后行小肠套叠复位术,并结扎息肉蒂部切除息肉。出院后全外显子基因检测提示SMAD4杂合变异。HHT国内报道数十例,国外大量文献报道,经基因诊断的HHT患儿主要为1和2型。结论:儿童HHT可表现为出血、贫血及反复肠道息肉,常伴有内脏动静脉畸形如肺动静脉畸形甚至肺动静脉瘘,增强肺CT加血管重建可协助诊断肺动静脉畸形,基因诊断可以协助诊断HHT。
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Key words
Anemia,Arteriovenous malformation,Hemorrhage,Polyps,Telangiectasia
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