原发性纤毛运动障碍家系 PIH1D3基因的变异分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2020)
摘要
目的:探讨1个原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)家系
PIH1D3基因的变异及其基因型与表型的对应关系。
方法:对一例临床确诊的PCD患者进行家系分析,观察其鼻腔粘膜纤毛及精子鞭毛的超微结构,同时对患者的DNA样本进行全外显子组测序。结果:患者及其家系患者均有不同程度的呼吸道感染史,2人具有内脏异位,表现为右位心,1例表现为不育。患者的纤毛及鞭毛结构存在异常,表现为内、外侧动力蛋白臂缺失,纤毛排列紊乱。DNA测序发现患者携带
PIH1D3基因致病变异c.355C>T,该变异位于关键的PIH1结构域,所对应的氨基酸序列在人、猕猴、家犬、小鼠、爪蟾及斑马鱼中高度保守。
结论:PIH1D3基因的缺失可导致鼻腔纤毛及精子鞭毛中内、外侧动力蛋白臂组装失败、纤毛及精子无法正常游动等典型的PCD表型,临床可借助基因检测提高PCD的检出率。
更多查看译文
关键词
PIH1D3 gene,Primary ciliary dyskinesia,Molecular mechanism
AI 理解论文
溯源树
样例
![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
生成溯源树,研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要