Syndromes myasthéniques congénitaux — L’expérience française
Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine(2014)
Abstract
Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques rares, responsables d’un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire se manifestant par une faiblesse musculaire avec fatigabilité de début habituellement néonatale ou infantile. En 2002, un réseau national « syndromes myasthéniques congénitaux » a été créé, regroupant cliniciens, pathologistes, généticiens et neurobiologistes. Près de trois cents cas de SMC ont été ainsi identifiés et trois nouveaux gènes décrits. Dans cet article nous présentons successivement les principaux gènes identifiés (dix-huit rapportés en 2013), le diagnostic et ses pièges, le profil évolutif et le pronostic et enfin la thérapeutique. L’accent est mis sur notre expérience et les travaux les plus récents. Le chapitre des SMC reste ouvert car pour environ la moitié des cas, le gène est encore inconnu.
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Key words
Syndromes myasthéniques congénitaux,Jonction neuromusculaire,Acétylcholine
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