Duchenne肌营养不良家系临床表型及遗传学分析

目的 分析Duchenne肌营养不良(DMD)患儿家系临床表型与遗传学特点.方法 选择基因检测明确诊断为DMD的7例患儿(6个家系)为研究对象,总结家系临床特征、遗传学特点.结果 6个家系中新发突变2个,母源遗传性4个.家系1先证者同时存在DMD基因1处点突变和1处插入突变,均为新发突变;3个家系为DMD基因点突变,1个家系为DMD基因外显子大片段缺失,1个家系DMD基因外显子大片段重复.所有先证者均具有骨骼肌运动障碍和肌酶改变,最小发病年龄为6个月,临床表型轻重不一;所有先证者心脏彩超检查结果均正常;3例先证者伴有轻度智力障碍.仅家系6先证者母亲具有轻度临床表型.结论 基因检测可作为DMD确诊方法,智力障碍亦是DMD较多伴发的临床表型,早期心肌受累症状不显著,女性携带者可有轻度临床症状.