一例Xp22.12微重复胎儿的产前诊断及遗传学分析

目的:应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array，SNP-array)技术为1例携带染色体平衡易位的孕妇提供产前诊断。方法:采用常规G显带染色体分析和SNP-array对胎儿及其父母进行分析。结果:SNP-array检测结果显示胎儿染色体Xp22.12区存在496.3 kb的片段重复，临床意义不明；表型正常的母亲染色体Xp22.12区相同位置存在505.8 kb的重复，父亲检测结果未见异常。胎儿足月经剖宫产出生，随访未见异常。结论:Xp22.12微重复区包含 RPS6KA3基因的部分区段，因而表现为不同程度的Coffin-Lowry综合征症状，少部分Xp22.12微重复女性可因X染色体失活而成为无症状的携带者，本研究为Xp22.12微重复表型与基因型的关联提供了一定的依据。