Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal
Anales de Pediatría(2019)
摘要
El Programa de cribado o detección precoz del hipotiroidismo congénito (HC) es uno de los mayores avances logrados en Pediatría. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo y la maduración cerebral, que continúan en la etapa neonatal. El hipotiroidismo de comienzo en los primeros meses de vida origina lesiones irreversibles en el sistema nervioso central y es una de las causas más frecuentes y evitables de retraso mental. El diagnóstico clínico es tardío, por lo que requiere estudio analítico para poder efectuar el tratamiento adecuado.
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关键词
Hipotiroidismo congénito,Cribado neonatal,Detección precoz,Unidades de seguimiento endocrinopatías,T4 libre,Hormona estimulante del tiroides,L-tiroxina,Genética molecular hipotirodismo
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