Diagnóstico y seguimiento de los pacientes con hipotiroidismo congénito diagnosticados por cribado neonatal

Amparo Rodríguez Sánchez,María J. Chueca Guindulain,María Alija Merillas,Susana Ares Segura,José Carlos Moreno Navarro, María Dolores Rodríguez Arnao

Anales de Pediatría(2019)

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El Programa de cribado o detección precoz del hipotiroidismo congénito (HC) es uno de los mayores avances logrados en Pediatría. Las hormonas tiroideas son imprescindibles para el desarrollo y la maduración cerebral, que continúan en la etapa neonatal. El hipotiroidismo de comienzo en los primeros meses de vida origina lesiones irreversibles en el sistema nervioso central y es una de las causas más frecuentes y evitables de retraso mental. El diagnóstico clínico es tardío, por lo que requiere estudio analítico para poder efectuar el tratamiento adecuado.
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关键词
Hipotiroidismo congénito,Cribado neonatal,Detección precoz,Unidades de seguimiento endocrinopatías,T4 libre,Hormona estimulante del tiroides,L-tiroxina,Genética molecular hipotirodismo
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