Tagungsbericht Syndromtag 2019

Jonathan W. C. Lim,Denny Schanze,Ryan J. Dean,Marielle Alders,Patricia Blanchet, Tania Attie ’-Bitach, Sangamitra Boppudi, Caitlin J. Bridges,Megan T. Cho,William B. Dobyns,Dian Donnai,Jessica Douglas,Dawn L. Earl,Timothy J. Edwards, Laurence Faivre, Brieana Fregeau,David Genevieve,Vincent Gatinois,Muriel Holder-Espinasse,Samuel F. Huth,Elodie Lacaze,Phillis Lakeman,Sonal Mahida,Ghayda M. Mirzaa,Sian M. Morgan,Catherine Nowak,Hilde Peeters,Florence Petit,Daniela T. Pilz,Jacques Puechberty,Avni B. Santani, Anouck Schneider,Elliott H. Sherr,Ilse Wieland,Elaine Zackai,Richard M. Gronostajski,Martin Zenker,Linda J. Richards

medizinische genetik（2019）

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摘要

zu dem Vortrag von Dr. med. Ina Schanze Haploinsuffizienz des NFIB-Gens ist mit Intelligenzminderung und Makrozephalie assoziiert Die Transkriptionsfaktoren der Nuclear factor I (NFI)-Genfamilie spielen eine wichtige Rolle in der normalen Entwicklung zahlreicher Organe. Drei Mitglieder der NFI-Familie zeigen insbesondere im Gehirn eine sehr starke Expression und Deletionen bzw. Sequenzvarianten in zwei dieser Gene (NFIA und NFIX) wurden bereits mit Entwicklungsstörung/Intelligenzminderung sowie Hirnanomalien assoziiert. NFIB hingegen wurde bisher noch nicht mit einer humanen Erkrankung in Verbindung gebracht. Wir präsentieren eine Kohorte von 18 Individuen mit milder Intelligenzminderung und Verhaltensauffälligkeiten, die eine Haploinzuffizienz von NFIB aufweisen. Davon haben 10 Patienten überlappende Mikrodeletionen mit einer Größe von 225 kb bis zu 4,3 Mb in der chromosomalen Region 9p23p22.2, welche alle das NFIB-Gen enthalten. Bei fünf Patienten konnten Punktmutationen innerhalb des NFIB-Gens nachgewiesen werden, die zu einem vorzeitigen Stopp-Kodon führen. Bei drei weiteren

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