一例 F12基因252delAsn纯合缺失所致的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症的家系分析

目的:对1个近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factor FⅫ，FⅫ)缺陷症家系进行临床表型和基因变异分析，探讨其分子致病机制。方法:提取基因组DNA，Sanger测序法测定 F12基因所有外显子及侧翼序列；采用ClustalX-2.1-win及MutationTaster软件分析变异位点氨基酸的保守性及对蛋白质功能的影响。 结果:Sanger测序结果显示先证者 F12基因第9外显子存在g.6753-6755delACA纯合缺失变异，导致p.252delAsn；先证者父亲、母亲和弟弟均存在p.252delAsn杂合缺失变异；先证者妹妹为正常野生型。 结论:p.252delAsn纯合缺失变异是该近亲婚配家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制。