产前影像学结合全外显子组测序诊断骨发育不全2型一例
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2020)
摘要
目的:对1例影像学检查提示长骨短小的胎儿进行全外显子组测序,为其产前诊断提供依据。方法:收集胎儿的临床及影像学检查结果,采集羊水样本提取DNA,通过全外显子组测序结果筛选疑似致病变异,用Sanger测序进行家系验证。结果:超声提示胎儿四肢短小,但未见其他明显异常。全外显子组测序提示胎儿携带
SLC26A2基因两处未见报道的杂合性致病变异c.484G>T和c.1436dupA,分别源自其母亲和父亲。
结论:产前超声检查结合全外显子组测序诊断胎儿为骨发育不全2型。
SLC26A2基因复合杂合变异为其致病原因,该结果为胎儿的产前诊断及其父母的再生育提供了依据。
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关键词
Atelosteogenesis type 2,SLC26A2 gene variant,Whole exome sequencing
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