肠道组织胞浆菌病患儿CARD9基因突变一例
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics(2020)
摘要
1例主诉为"腹泻、便血3年"的12岁患儿就诊于西安市儿童医院消化内科,通过肠镜发现肠道黏膜慢性炎症伴糜烂,经病理组织活检确诊为组织胞浆菌病,行胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因测序提示复合杂合突变。经对症及抗真菌治疗,预后良好。
更多关键词
card9 gene mutation,intestinal histoplasmosis
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