SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型临床表型特点
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics(2020)
Abstract
目的:总结SLC35A2基因变异相关的先天性糖基化障碍Ⅱ型的临床特点,以提高临床医生对本病的认识。方法:回顾性收集2019年4月至2020年2月在北京大学第一医院儿科就诊的SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型的6例癫痫患儿病例资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果:6例SLC35A2基因变异致先天性糖基化障碍Ⅱ型患儿中女5例、男1例;癫痫起病年龄为5.5月龄(2月龄~1岁8月龄);癫痫发作类型多样,6例均有痉挛发作,局灶性发作2例,肌阵挛发作2例,强直发作1例,全面强直-阵挛发作1例;6例诊断为婴儿痉挛症伴发育落后,小头、微小骨骼畸形4例,肌张力低下及面容异常3例,乳头内陷2例,视觉异常、听觉诱发电位异常、先天性心脏病及喂养困难见于同1例,脑电图高峰失律6例。头颅磁共振成像异常3例,显示胼胝体薄3例,髓鞘发育落后2例,正常3例。SLC35A2基因框内缺失2例,错义变异1例,剪切位点变异1例,1例在Xp11.23位点缺失2.14 kb(仅含SLC35A2基因),嵌合变异1例;6例均为新发变异。末次随访年龄1岁6月龄~4岁4月龄,其中1例癫痫发作已缓解,5例发作未控制。结论:SLC35A2基因以新生变异为主,该基因导致的先天性糖基化障碍Ⅱ型表型特点为癫痫发作和发育迟缓,以婴儿痉挛症最常见,多伴小头、微小骨骼畸形、肌张力低下及面容异常。
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Key words
Congenital disorders of glycosylation,Genes, SLC35A2,Spasm, infantile
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