先天性副肌强直两个家系的临床、病理及基因改变特点

目的:探讨2个先天性副肌强直（PMC）家系的临床、病理和基因突变特点。方法:回顾性分析2个PMC家系部分患者的临床和病理资料，并对部分家系成员进行基因检测。结果:家系1为连续4代12人发病，家系2为3代仅先证者1人发病。2个家系13例患者均自幼起病，其中2个家系先证者的主要临床表现均为遇冷肌强直及发作性无力，而家系1中的其他11例患者均只有肌强直而无发作性无力表现。2个家系先证者肌无力发作间期的肌酸激酶（CK）均轻度升高，家系2的先证者曾于肌无力发作期查CK显著升高，>10 000 U/L。家系2的先证者下肢肌肉磁共振显示双侧腓肠肌内头水肿。2个家系先证者的肌电图均有明显肌强直电位，且主动收缩有早募集现象。2个家系先证者的病理均呈轻微肌源性病理改变，其中家系2的先证者偶见有管聚集。基因检测示家系1的先证者及其母亲、姐姐发现SCN4A基因p.R1448H单杂合突变，家系2的先证者为SCN4A基因p.R1448G单杂合突变。结论:遇冷肌强直伴或不伴发作性无力为PMC的主要临床表现，肌电图示除了肌强直放电外还可有肌源性损害，肌肉病理缺乏特异性。p.R1448G为本研究发现的新发错义突变。