Relacao entre alteracao citogenetica e o perfil audiometrico de individuos com sindrome de Turner

Introducao: A sindrome de Turner e uma alteracao frequente e genetica que acomete individuos do sexo feminino e abrange grande variabilidade fenotipica. A literatura cientifica sugere uma relacao entre perda auditiva e sindrome de Turner, porem ainda e um tema controverso. Objetivo: Relacionar a alteracao citogenetica com o perfil audiometrico de individuos com sindrome de Turner. Metodo: Estudo transversal, com amostra de conveniencia, de base hospitalar. Foram incluidas pacientes com diagnostico de sindrome de Turner e excluidas as com dificuldade para compre-ender a audiometria e/ou outras sindromes associadas. As participantes foram submetidas a audiometria tonal. Resultados: Das 65 pacientes incluidas, 36,9% apresentaram monossomia do cromossomo X e 63,0%, outras alteracoes. Com relacao a audiometria, 64,6% apresentaram limiares dentro da normalidade e 35,3% alteracao auditiva. Dessas, 30,4% apresentaram perda auditiva hibrida, 26,0% alteracao em 6 e/ou 8 KHz; 17,3% perda auditiva condutiva, 13,0% perda neurossensorial e 13,0% perda auditiva mista. Observamos que o grau leve foi o mais frequente. Nao foi observada associacao estatiscamente significativa entre o tipo citogenetico da sindrome de Turner e a presenca ou nao perda auditiva, ou com o tipo e grau de perda auditiva. Conclusao: A alterac,ao citogenetica na sindrome de Turner nao teve associac,ao com o perfil audiometrico, o qual apresentou variabilidade quanto ao tipo e grau da perda auditiva. (c) 2020 Associac,ao Brasileira de Otorrinolaringologia e Cirurgia C acute accent ervico-Facial. Publicado por Elsevier Editora Ltda. Este e acute accent um artigo Open Access sob uma licenc,a CC BY (http:// creativecommons.org/licenses/by/4.0/).