高龄孕妇生育唐氏综合征患儿机制的研究进展

唐氏综合征由21号染色体部分或全部基因重复引起，其发病率随孕妇年龄增加而显著升高，但高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的机制尚未阐明，相关研究包括染色体配对及重组异常、纺锤体组装检查点异常、“生物学衰老”假说及端粒长度减少、黏连蛋白异常、内分泌环境变化、卵母细胞镶嵌选择模型、维持DNA 稳定性相关基因的单核苷酸多态性等。本文对上述研究进行综述。