云南地区3049名育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查结果分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics(2020)
摘要
目的:对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)的携带者筛查,探讨本地区人群运动神经元存活基因(survival motor neuron,
SMN)的拷贝数情况及携带频率。
方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对SMN1及SMN2基因第7外显子的拷贝数进行检测,筛查出SMN1基因第7外显子拷贝数为1的SMA携带者。对双方均为携带者的夫妇提供产前诊断。结果:在3049名育龄人群中,共检测出SMA携带者62例,携带率为1/49(2.03%)。男性携带率为1.91%(40/2094),女性携带率为2.30%(22/955),二者的差异无统计学意义(
P>0.05)。SMN1杂合缺失占1.30%(41/3049),由SMN1转换为SMN2者占0.69%(21/3049)。SMN1等位基因的平均拷贝数为1.99。检出双方均为SMA携带者的夫妇2对,通过产前诊断避免了1例患病胎儿的出生。
结论:云南地区SMA男女携带者的频率无显著差异,符合常染色体隐性遗传模式。阐明SMA携带者的频率和
SMN基因的拷贝数情况,可为遗传咨询和产前预防提供依据。
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关键词
Spinal muscular atrophy,Multiplex ligation-dependent probe amplification,Carrier screening,Copy number,Survival motor neuron gene
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![](https://originalfileserver.aminer.cn/sys/aminer/pubs/mrt_preview.jpeg)
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