Differential diagnosis of Niemann-Pick disease types A and B in cases of suspected Gaucher disease

MOLECULAR GENETICS AND METABOLISM(2020)

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Abstract
Chronological age confers an increased risk for cardiovascular disease; however, chronological age does not reflect the subject's current health status. Therefore, we assessed whether Metabolic age (Met-age), based on free fat mass, is a predictor of cardiovascular risk (CVR).Subjects attending either IMSS UMF-2 or CUSC-1 were asked to participate. CVR was assessed using the waist-to-height ratio (WHtR), whereas Met-age was determined using the TANITA bio-analyser (model: BC-545F Fitscan). The strengthen of association was determined by calculating Pearson's r and predictability was determined by the area-under-a-receiver-operating characteristic curve (AUC).284 subjects participated in this study, of which 61.6% had increased CVR. As expected, the chronological age was significantly higher in the CVR(+) group than the CVR(−) group (47.3 ± 14.4 v. 35.2 ± 12.7, respectively, p < .001) as well as Met-age (59.3 ± 15.5 v. 34.3 ± 14.3, respectively, p < .001). There was a strong association between WHtR and Met-age (r = .720, p < .001) and a moderate association for chronological age (r = .407 p < .001); however, the correlation between WHtR and Met-age was significantly better than chronological age (Z = −5.91, p < .01). Met-age was a good predictor of CVR (AUC = .88, 95%CI: .83–.92, p < .001), whereas chronological age was a fair predictor (AUC = .72, 95%CI: .66–.78, p < .001). However, Met-age showed a higher discriminatory capacity for CVR than chronological age (z = −4.597, p < .001).Here, we determined that Met-age correlated with a CVR index, WHtR, and was able to predict subjects with increased CVR better than chronological age.La edad cronológica confiere un mayor riesgo a la enfermedad cardiovascular; sin embargo, la edad cronológica no refleja el estado de salud actual del individuo. Por lo tanto, evaluamos si la edad metabólica (Met-age), basada en masa de grasa libre, es un factor predictivo del riesgo cardiovascular (RCV).Se solicitó su participación a individuos que asistían a IMSS UMF-2 o CUSC-1. Se evaluó el RCV utilizando el índice cintura-altura (ICA), mientras que Met-age se determinó utilizando el bioanalizador TANITA (modelo: Bc-545F Fitscan). La fuerza de asociación se determinó calculando la r de Pearson, y la predictibilidad se determinó mediante el índice de área bajo la curva (AUC).Doscientos ochenta y cuatro sujetos participaron en este estudio, de los cuales el 61,6% reflejó un aumento del RCV. Como se esperaba, la edad cronológica fue significativamente mayor en el grupo del RCV+ que en el grupo del RCV− (47,3 ± 14,4 vs. 35,2 ± 12,7, respectivamente; p < 0,001), así como en Met-age (59,3 ± 15,5 vs. 34,3 ± 14,3, respectivamente; p < 0,001). Se produjo una fuerte asociación entre el ICA y la Met-age (r = 0,720; p < 0,001) y una asociación moderada con la edad cronológica (r = 0,407; p < 0,001); sin embargo, la correlación entre el ICA y la Met-age fue significativamente mejor que la edad cronológica (Z = −5,91; p < 0,01). La Met-age fue un buen predictor del RCV (AUC = 0,88, IC 95%: 0,83-0,92; p < 0,001), mientras que la edad cronológica fue un factor predictivo moderado (AUC = 0,72; IC 95%: 0,66-0,78; p < 0,001). Sin embargo, la Met-age mostró una mayor capacidad discriminatoria para identificar el RCV que la edad cronológica (z = −4,597; p < 0,001).En este estudio determinamos que la Met-age se correlacionó con el índice ICA del RCV, y fue capaz de predecir sujetos con RCV mejor que la edad cronológica.
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gaucher disease,differential diagnosis,niemann-pick
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