单绒毛膜双羊膜囊双胎心脏畸形拷贝数变异分布的差异

[目的]分析拷贝数变异在单绒毛膜双羊膜囊双胎(MCDA)合并先天性心脏病病例中分布的差异.[方法]MCDA双胎合并先心病病例接受胎儿染色体核型检查和染色体微阵列检测,采用Affymetrix CytoScan高分辨微阵列平台.[结果]从2010年至2016年,114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致,4例合并心脏畸形且类型一致.114例MCDA双胎合并心脏畸形且类型不一致病例中,72例接受胎儿染色体核型检查.胎儿染色体核型检测结果如下:5例双胎核型不一致,1例双胎均是47,XYY,1例双胎均是21三体,65例双胎染色体核型均正常.36例MCDA双胎合并心脏畸形类型不一致且染色体核型、22q11.2微缺失检测均正常病例中,拷贝数变异不一致比率是5.6％.所有先心病中致病性拷贝数变异和临床意义未明拷贝数变异的检出率分别是2.2％和2.2％.4例MCDA双胎合并心脏畸形类型一致病例中,1例未行胎儿染色体核型检查,其余3例染色体核型和染色体微阵列检测结果均正常.[结论]合子后的拷贝数变异可解释5％MCDA双胎合并心脏畸形类型不一致的发生原因.