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Expressmarker22系统检测广东汉族人群中的标准梯度外等位基因

Journal of Sun Yat-sen University(2018)

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Abstract
[目的]分析Expressmarker22(EX22)系统检测广东汉族人群中的梯度标准物范围之外(OL)等位基因频率及序列组成,完善频率数据库.[方法]应用EX22系统对3495例广东汉族无关个体进行STR分型,统计等位基因分型OL的等位基因频率并筛选稀有等位基因.通过比对STRBase数据库和相关文献,对暂未报道的OL样本进行单基因座扩增及克隆测序.[结果]共发现分布于10个基因座中的33种OL等位基因,频率为0.3‰~4.6‰,其中稀有等位基因25种,11个未见报道.测序结果显示以核心序列的不完整重复多见.[结论]OL等位基因数据有助于提高个体识别率和非父排除率,有效补充法医DNA多态性数据,完善数据库建设.
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Key words
EX22,short tandem repeat,off-ladder allele,rare allele,sequence
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