限制性两阶段多位点全基因组关联分析方法的特点与计算程序

全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)的理论及应用是近十几年来国内外数量性状研究的热点,但是以往GWAS方法注重于个别主要QTL/基因的检测与发掘.为了相对全面地解析全基因组QTL及其等位基因构成,本研究提出了限制性两阶段多位点GWAS方法(RTM-GWAS,https://github.com/nj au-sri/rtm-gwas).RTM-GWAS首先将多个相邻且紧密连锁的SNP分组,成为具有多个单倍型(复等位变异)的连锁不平衡区段(SNPLDB)标记,然后采用两阶段分析策略,基于多位点复等位变异遗传模型,在节省计算空间的条件下保障全基因组QTL及其复等位变异检出的精确度.和以往GWAS方法相比,RTM-GWAS以性状遗传率为上限,能够较充分地检测出QTL及其相应的复等位变异并能有效地控制假阳性的膨胀.由其结果建立的QTL-allele矩阵代表了群体中所研究性状的全部遗传组成.依据这种QTL-allele矩阵的信息,可以设计最优基因型的遗传组成,预测群体中最优化的杂交组合,并用以进行群体遗传和特有与新生等位变异的研究.本研究首先对RTM-GWAS方法的特点和计算程序功能进行说明,然后通过大豆试验数据说明RTM-GWAS计算程序的使用方法.