FHL1基因变异致儿童还原体肌病一例
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics（2020）
摘要
患儿女,9岁,因“肢体无力2年3个月余,加重7个月”就诊.临床表现为逐渐进展的不对称性肌无力,病初因存在部分类似肌炎的表现而误诊为炎症性肌病,后根据免疫治疗反应欠佳考虑为遗传性肌病.基因检测发现FHL1基因c.311G＞A,p.C104T,为已知杂合新生致病性变异,进一步对肌肉组织行甲萘醌-硝基四氮唑盐染色,发现胞质内蓝紫色包涵体,最终确诊还原体肌病.
更多关键词
fhl1 gene variation,body myopathy,childhood
AI 理解论文
溯源树
样例
生成溯源树，研究论文发展脉络
Chat Paper
正在生成论文摘要