一例以智力低下为首发症状的面肩肱型肌营养不良患儿D4Z4区的变异分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2020）
Abstract
目的 鉴定一例以智力障碍为首发症状的面肩肱型肌营养不良(facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD)患儿4q35上D4Z4区域的致病变异.方法 对患儿进行韦氏智力检测,并收集其临床资料进行综合分析.提取患儿及其父母的外周血DNA,先采用医学外显子组二代测序和拷贝数变异检测,之后应用分子梳法鉴定其D4Z4重复单元的缩短情况并鉴定其来源.结果 患儿总体智商估计值为41,言语理解指数估计值为45,知觉推理指数估计值为52.医学外显子组测序和拷贝数变异检测未发现患儿携带致病变异,分子梳检测结果表明患儿D4Z4区的长度为5.2 kb,重复单元数为2,患儿的父母均未检测到相同的变异.结论 D4Z4重复单元只有2个可能是患儿智力低下和FSHD的致病原因.分子梳检测能够鉴定此重复单元的数目和来源,有助于明确诊断.
MoreTranslated text
Key words
Mental retardation,Facioscapulohumeral muscular dystrophy,D4Z4 repeating unit,Molecular combing
AI Read Science
Must-Reading Tree
Example
Generate MRT to find the research sequence of this paper
Chat Paper
Summary is being generated by the instructions you defined