全外显子测序检测一例Tp63基因变异导致的缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征

Yuefang Liu,Longfei Cheng,Xiaojing Weng,Xin Jin,Nannan Yan,Hui Wang,Qiong Pan

Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2020）

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摘要

目的对1例疑似缺指(趾)-外胚层发育不良-唇腭裂综合征男性引产胎儿进行基因变异检测.方法采集先证者皮肤标本和其父母的血液标本提取DNA进行全外显子测序筛选可疑致病性变异位点,Sanger测序对可疑致病位点进行验证.结果检测到先证者中Tp63基因c.673C＞T杂合错义变异,其父母均为野生型,该变异曾被报道导致手裂/足裂畸形.结论 Tp63基因的c.673C＞T杂合错义变异可能是该先证者的发病原因.本研究结果为该病的遗传咨询和分子诊断提供了依据,并扩大了该变异导致的临床表现谱.

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关键词

Ectrodactyly,Ectodermal dysplasia,Cleft lip/palate syndrome,Tp63 gene,Missense variant

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