骨髓增生异常综合症患者RUNX1基因突变分析

目的:探讨骨髓增生异常综合症(MDS)患者中RUNX1基因突变情况,以及与其他基因突变和部分临床参数间的相关性.方法:采用基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测170例MDS患者中RUNX1、DNMT3A、TET2、IDH1/2、NPM1、FLT3-ITD、C-KIT突变情况.结果:170例患者中RUNX1基因突变检测率为13.5％ (23/170),其他基因突变率依次为:TET2(11.2％,19/170)、DNMT3A(9.4％,16/170)、NPM1(8.2％,14/170)、IDH2(4.1％,7/170)、FLT3-ITD(2.9％,5/170)、IDH1(1.7％,3/170)、c-KIT(0.58％,1/170).最常见的RUNX1突变共存基因为TET2(5/23).RUNX1突变组与未突变组患者相比,具有更高的外周白细胞水平及更低的血小板水平,差异均具有统计学意义(P＜0.05);但在中位年龄、MDS亚型、染色体核型、血红蛋白水平等方面2组间均无统计学差异.对17例RUNX1突变患者及111例未突变患者进行了有效随访,其中8例RUNX1突变的MDS患者进展为急性髓系白血病(AML),白血病转化率为47.05％(8/17),13例RUNX1未突变的MDS患者进展为AML,白血病转化率为11.7％(13/111),差异有统计学意义(P=0.001).结论:RUNX1突变在MDS患者中有较高的发生率,伴有该突变的MDS患者具有更高白细胞水平、更低的血小板水平、更高的骨髓原始细胞比例及白血病转化率.