HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率的临床意义

目的 研究单倍型移植中HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率,并探讨其临床意义.方法 回顾性分析2012-2017年在苏州大学附属第一医院拟行亲缘HLA单倍型移植的3 568个家系,同时采用基因测序(PCR-SBT)和寡核苷酸探针杂交(PCR-SSOP)进行HLA基因分型检测,并进行家系单倍型分析.结果 全部3 568个家系可分为3种情况:组1为1 422个完整家系,组2为1 310个仅有患者与一个亲代或子代的家系,组3为836个仅有患者与一个HLA≥5/10基因型相同同胞的不完整家系.组1和组2合并统计后建立单倍型总频率表.总频率≥0.1％的单倍型中:A*11:01-B*40:01-C*03:04-DRB1* 11:01-DQB1 *03:01、A*02:07-B*51:01-C* 14:02-DRB1 *09:01-DQB1 *03:03的单倍型频率在组1和组2间差异有统计学意义(P值分别为0.029、0.033);A*11:01-B*46:01-C*01:02:01G-DRB1*09:01-DQB 1*03:03的频率在组1和组3间差异有统计学意义(P=0.035);A*02:01-B*40:01-C*07:02-DRB1 *09:01-DQB1 *03:03的频率在组1和组2、组1和组3间差异均有统计学意义(P值分别为0.034、0.034);A*24:02-B* 13:01-C*03:04-DRB1* 12:02-DQB1 *03:01的频率在组2和组3间差异有统计学意义(P=0.046).结论 本研究建立了HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1单倍型频率总表,同时列举完整家系单倍型研究中分析基因型相同但单倍型完全不合,却被拟作为潜在供者移植的临床病例.家系不完整的供受者可通过本表进行单倍型分析,结合家系中其他成员HLA分型检测结果,为选择最佳供者及检索非血缘供者提供参考.