KIT及其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病预后的影响

目的 探讨KIT和其他伴随基因突变对核心结合因子相关急性髓性白血病(CBF-AML)预后的影响.方法 回顾性分析2014年1月至2018年2月期间就诊于河北燕达陆道培医院的104例初诊CBF-AML患者,使用高通量基因测序检测58种基因突变.分析其中KIT突变阳性的CBF-AML(KIT+CBF-AML)患者临床特征及其他伴随基因突变对预后的影响.结果 在104例CBF-AML患者中共检测到56例(53.85％)KIT突变阳性,其中D816突变最常见(32例),其次为N822突变(17例).KIT+CBF-AML患者初诊时骨髓原始细胞比例更高,更易发生性染色体丢失.随访52例KIT+CBF-AML患者,异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)组总生存(OS)率显著高于化疗组(88.9％比57.1％,x2=6.076,P＜0.05).伴FLT3突变的KIT+CBF-AML患者无事件生存(EFS)率和OS率均显著低于FLT3突变阴性组(EFS:40.0％比72.3％,x2=6.557,P＜0.05;OS:60.0％比87.2％,x2=8.305,P＜0.05);伴TET2突变的患者OS率低于TET2突变阴性组(50.0％比87.5％,x2=4.130,P＜0.05).结论 伴随基因突变(尤其FLT3和TET2突变)可增加KIT+CBF-AML患者的预后不良因素,allo-HSCT可改善这部分患者的预后.