一个染色体8p23.1缺失所致先天性心脏病家系的遗传学分析

目的:明确1个先天性心脏病家系的遗传学病因，并探讨其可能的致病机制。方法:联合应用G显带染色体核型、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis，CMA)及多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)3种技术对本研究中患左室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction，LVNC)的患者及其胎儿行遗传学检测。结果:患者的核型结果为mos45，XY，rob(15；21)(q10；q10)[36]/46，XY[64]，其胎儿的核型未见异常；患者及其胎儿的CMA检测结果均为arr[hg19]8p23.1(11 232 919-11 935 465)×1。MLPA检出患者及其胎儿 GATA4基因的7个外显子全部缺失。 结论:染色体8p23.1缺失是导致患者发生LVNC以及其胎儿发生室间隔缺损的原因， GATA4基因为关键致病基因。