胃肠道血管球瘤15例临床病理学分析

目的:探讨胃肠道血管球瘤（GIGT）的组织病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集郑州大学第一附属医院2011年1月至2018年6月诊断的15例GIGT，分析其临床病理特征、免疫表型、BRAF基因突变及预后，并复习相关文献。结果:15例GIGT，男性7例，女性8例。14例发生于胃，1例发生于回肠。患者年龄37~59岁，中位年龄49岁，平均50岁。11例胃血管球瘤以间断腹痛、腹胀入院，另3例于体检时发现胃窦部占位入院；1例回肠血管球瘤以腹痛伴大便带血入院。影像学检查，胃血管球瘤位于黏膜下，边界清楚，动脉期强化明显；肠血管球瘤累及局部肠壁全层并堵塞管腔。大体检查：瘤体最大径1.5~3.0 cm不等，平均2.3 cm，切面实性。显微镜下观察：胃血管球瘤位于固有肌层间，富血管，与周围分界清楚，但均无明显包膜形成；瘤细胞大小一致，呈圆形或卵圆形，围绕血管周围呈血管外皮瘤样或实性巢团状排列；细胞形态温和，核圆形居中，染色质细腻，核仁不明显，核分裂象难见，无坏死，其中2例局部见小灶状钙化；2例见肿瘤侵入黏膜层；2例见脉管瘤栓；5例见神经侵犯。肠血管球瘤累及肠壁全层，细胞密度高，异型性明显，核分裂象热点区约（5~6）个/HPF。免疫组织化学显示，瘤细胞弥漫强表达平滑肌肌动蛋白（SMA）和Ⅳ型胶原，部分区域中等强度表达Caldesmon或Calponin，有12例局部弱表达突触素。胃血管球瘤的Ki-67阳性指数1%~30%不等，均值约6%。肠血管球瘤的Ki-67阳性指数约70%。15例GIGT均未检测到BRAF基因V600E位点突变。所有患者手术治疗后均未行放化疗。电话随访到13例患者，随访时间18~90个月，平均42个月，12例胃血管球瘤患者均健存，肠血管球瘤患者术后15个月出现肝转移。结论:血管球瘤是胃肠道少见的间叶源性肿瘤，应与胃肠道间质瘤、神经内分泌肿瘤、平滑肌瘤、孤立性纤维性肿瘤及副节瘤等鉴别。多数GIGT生物学行为良善，预后良好，但尚需长期临床随访。