Atteinte neurologique isolée de la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes

Introduction La maladie de Rosai-Dorfman-Destombes est une histiocytose non langerhansienne rare decrite en 1969, appartenant au groupe R de la nouvelle classification des histiocytoses publiee en 2016 [1] . Nous rapportons ici un cas d’atteinte neurologique centrale isolee, une atteinte rare dans la maladie de Rosai-Dorfman-Destombes. Observation Un homme de 28 ans, sans antecedent, presentait au debut de l’annee 2019 de facon progressive des vomissements incoercibles associes a des cephalees, des vertiges, des troubles visuels de l’œil droit, une dysgueusie et des troubles de la deglutition. Fin avril 2019, un scanner cerebral montrait une masse tumorale du 4e ventricule se rehaussant a l’injection. Il est evoque un ependymome et l’analyse histologique de la macro-biopsie revelait une lesion d’aspect inhabituelle a type de granulome histiocytaire. La presence d’une emperipolese ainsi que l’etude immunohistochimique etaient compatibles avec une maladie de Rosai-Dorfman-Destombes, confirmee par une relecture du prelevement au centre de reference avec la constatation d’une mutation BRAF, NOTCH1 et NOTCH2. Un scanner thoraco-abdomino-pelvien ne montrait que quelques foyers en verre depoli en base gauche. Le TEP scanner trouvait la lesion hypermetabolique unique du 4e ventricule cerebral sans autre hyperfixation metabolique. La scintigraphie osseuse montre une hyperfixation moderee des regions epiphysaires du squelette appendiculaire de facon symetrique et bilaterale, compatible avec une stimulation medullaire. La ponction lombaire etait normale. En postoperatoire, le patient a presente une meningite a Serratia marcescens traitee par fluoroquinolones et carbapenemes, une hydrocephalie et une diplegie faciale necessitant la pose d’une derivation ventriculaire externe. Par ailleurs, devant un deficit rapidement progressif des 4 membres, l’IRM cerebrale et medullaire montrait une ptose des amygdales cerebelleuses d’allure post-chirurgicale necessitant une laminectomie de decompression au niveau de C1 permettant une recuperation motrice immediate mais partielle. A distance de la meningite, une corticotherapie intraveineuse a 2 mg/kg avec un relais a 1 mg/kg per os est entreprise. Apres avis aupres du centre de reference des histiocytoses, un traitement par cobimetinib etait introduit avec une decroissance du traitement par corticoides. L’etat clinique du patient va s’ameliorer avec en association une kinesitherapie intensive. Toutefois, il a presente un episode d’eruption acneiforme a j7 du traitement necessitant un arret therapeutique d’une semaine et introduction de doxycycline avant la reprise, et 2e eruption acneiforme 1 mois apres la reprise du traitement obligeant l’arret du traitement temporaire du cobimetinib. Conclusion La maladie de Rosai-Dorfman-Destombes est une maladie rare pour laquelle la presentation clinique la plus frequente consiste en d’importantes adenopathies bilaterales cervicales de resolution spontanee. L’atteinte neurologique est presente dans moins de 5 % des cas [2] . La presentation la plus frequente est une pachymeningite cerebrale plus ou moins associee a une atteinte medullaire. Une presentation neurologique sous la forme d’une tumeur cerebrale isolee est rare [3] . Le traitement de reference est une association de corticoides avec methotrexate ou cobimetinib en fonction du statut genetique, ce qui permet une regression de la maladie. Les effets secondaires sont a surveiller chez les patients et peuvent necessiter l’arret temporaire ou definitif du traitement.