Bilan génétique pré-assistance médicale à la procréation couplée ou non à l’extraction testiculaire de spermatozoïdes

Objectifs L’injection intra-cytoplasmique de spermatozoides (ICSI) et l’extraction de spermatozoides testiculaires (TESE) representent les avancees les plus importantes dans le traitement de l’infertilite masculine. Cependant, le potentiel de transmission d’anomalies chromosomiques et genetiques a la progeniture suscite de vives. Les principales explorations genetiques indiquees en routine chez l’homme azoospermique et oligospermique sont l’analyse du caryotype et des loci AZF du chromosome Y. Methodes Cette etude retrospective portait sur une population de 350 couples inclus dans un programme d’ICSI dont 56 % des cas etaient candidats en raison d’une infertilite masculine severe. Le but de cette etude etait de detecter la frequence des aberrations chromosomiques chez les deux partenaires et celle des micro-deletions des loci AZF evaluee uniquement chez les hommes azoospermiques soumis a une TESE-ICSI. Resultats Sur ces 350 couples, 12 % avec un caryotype anormal (homme ou femme) ont ete identifies. Les anomalies sont reparties en aberrations chromosomiques structurelles equilibrees, en mosaique de bas niveau des chromosomes sexuels et en variants chromosomiques tels que les inversions chromosomiques. Les anomalies chromosomiques ont ete detectees principalement chez les hommes oligozoospermiques. Des micro-deletions AZF ont ete detectees chez environ 8 % des hommes azoospermiques. L’extraction de spermatozoides par TESE n’a reussi que chez les patients a micro-deletion AZFc. Conclusion La micro deletion de l’integralite des regions AZFa ou AZFb du chromosome Y est synonyme de tres faibles voire absence de chance pour la recuperation des spermatozoides, alors que la majorite des hommes porteurs de deletion de l’AZFc conservent des spermatozoides parfois dans le sperme et souvent dans les testicules pouvant servir pour une ICSI.