异常血红蛋白(Hb Ottawa)合并β-地中海贫血的临床表型分析
Zhonghua yi xue yi chuan xue za zhi = Zhonghua yixue yichuanxue zazhi = Chinese journal of medical genetics（2019）
摘要
目的 分析异常血红蛋白[Hb Ottawa(HBA1:CD 15 GGT＞CGT)]携带者合并β-地中海贫血(简称β-地贫)的血液学表型,了解该变异对β-地贫表型的修饰作用.方法 收集1个Hb Ottawa复合β-地贫的家系,对其进行血常规分析和血红蛋白电泳分析,并检测α和β珠蛋白基因.结果 先证者及其母亲基因型为αα/ααCD15合并βN/βIVS Ⅱ-654,其血液学表型与βN/βIVS Ⅱ-654类似,具有小细胞低色素贫血特征,且有异常血红蛋白Hb Ottawa;先证者父亲血液学表型和基因型均正常.结论 Hb Ottawa复合β地贫对临床表型无影响,异常血红蛋白Hb Ottawa不影响β-地贫个体的临床表现.
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