新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积一例
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics（2019）
摘要
1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿,综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果,并完善基因测序示SPTB基因移码突变:c.1791delG,为新发突变.诊断为遗传性球形红细胞增多症.以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见.
更多关键词
hereditary spherocytosis,intrahepatic cholestasis,sptb gene mutation
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