谷蛋白共济失调一例临床、影像及小肠病理学特点分析

目的 探讨谷蛋白共济失调(gluten ataxia,GA)的临床、影像及小肠病理学特点及其诊治.方法 回顾性分析中日友好医院神经内科2018年7月收治的1例经临床、血清学及十二指肠病理证实为GA患者的临床表现及诊治过程,并总结其临床特征.结果 患者为青年男性,临床表现为慢性进行性小脑共济失调,头颅磁共振成像提示小脑蚓部及双侧半球萎缩.血人类白细胞抗原-DQ2位点呈阳性,IgA型抗麦胶蛋白抗体定性为阳性,定量为39.39 RU/ml,十二指肠活体组织检查发现慢性炎症性改变,部分绒毛呈轻度萎缩,上皮细胞内可见淋巴细胞浸润,提示存在亚临床麸质敏感性肠病.诊断上考虑为GA,给予无麸质饮食联合静脉注射丙种球蛋白治疗后,患者小脑语言、走路不稳及日常活动明显好转,2个月后小脑共济失调体征进一步改善,可独自驾车长途旅行.结论 GA是一类对谷蛋白敏感所致的免疫介导且临床可逆的获得性小脑共济失调.中国大陆人群GA患者基因型、血清学特点及临床表型可能与欧美人群相似.