Rôle du généticien dans un parcours de soins en pédiatrie

Le généticien intervient dans la prise en charge des enfants atteints de maladies rares. Il participe à la démarche diagnostique des retards des acquisitions et troubles du spectre autistique, des malformations, des anomalies de croissance, des atteintes sensorielles et de certains cancers notamment. La prescription d’analyses génétiques est encadrée légalement et nécessite le consentement éclairé du patient ou de son représentant. Le prescripteur a donc un rôle d’information quant aux techniques utilisées, à leurs avantages, à leurs limites et aux résultats attendus. Le généticien assure ensuite, en partenariat avec le pédiatre, le suivi des enfants porteurs d’un syndrome génétique connu, en veillant à la mise en place des prises en charge paramédicales, psychologiques, éducatives, et sociales. Lorsqu’un diagnostic a pu être posé, des examens complémentaires pourront être proposés aux apparentés afin de déterminer le risque de récurrence de la pathologie dans la famille et de proposer un accompagnement des couples dans leur projet parental.