海南省定安地区婚育人群地中海贫血群筛结果分析

目的:了解海南省定安地区育龄夫妇地中海贫血基因携带率和基因类型分布.方法:收集本地区1 742对育龄夫妇,检测其外周血的平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞容积(MCV),夫妇一方MCV＜ 82fl和/或MCH＜27 pg,对双方进行血红蛋白电泳检查.HbA2≤2.5％或HbA2＞3.5％为初筛阳性,对初筛阳性夫妇进行地中海贫血基因检测.结果:1 742对育龄夫妇中,检出地中海贫血基因携带者478例,检出率为13.72％,夫妇携带同型地中海贫血基因的42对,占比3.67％,α-地中海贫血基因病例检出率为9.56％,β-地中海贫血基因检出率为3.10％,α-合并β-地中海贫血基因检出率为1.06％.结论:海南省定安地区人群中地中海贫血基因携带率非常高,以α-地中海贫血为主,基因型分布有地方特色,政府应加大地中海贫血群体筛查以尽量降低中、重型地中海贫血儿出生率.