Maladies rares, le modèle français

Les maladies rares, définies en Europe par une prévalence inférieure à 1/2 000 personnes, sont au nombre d’environ 7 000 dont la plupart sont d’origine génétique. Les plans nationaux français pour les maladies rares ont permis de structurer leur prise en charge dans le cadre de 131 Centres de références nationaux et de Centres de compétences régionaux. Le domaine des maladies d’origine génétique est celui dans lequel la recherche a le plus progressé. L’analyse de panels de gènes et l’étude d’exome permettent d’identifier les gènes responsables des maladies génétiques, et leur mécanisme. Les médicaments « orphelins » sont mis à la disposition des patients dans un cadre spécifique facilitant leur accès. Le rôle d’information et de soutien des associations de patients, ainsi que l’éducation thérapeutique sont importants.