一个先天性指(趾)畸形家系的基因突变分析

目的 对一个指(趾)畸形家系进行基因突变分析,探讨其遗传学病因.方法 收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对极化活性区调节序列ZRS进行分析.结果 在该家系3代13人中,共有PPD患者4例,表现为不同程度的肢端畸形,家系中女性患者存在三指节拇指及并指多指,而男性患者存在并指多指,无三指节拇指.4例患者中仅有一例患者存在足部受累.系谱中每一代均有患者,男女均可患病.家系中所有患者ZRS上均存在105位置C＞G改变,2名正常家庭成员未见该突变.结论 该指(趾)畸形为常染色体显性遗传病,家系患者间存在明显的表型差异.ZRS上105位置C＞G的突变是该家系的致病原因.