IKBKG基因移码突变致外胚层发育不良伴免疫缺陷一例
Zhonghua er ke za zhi = Chinese journal of pediatrics（2019）
摘要
1例主诉为"粪便性状改变21 d,发热14 d"的男婴就诊于广州市妇女儿童医疗中心,患儿毛发稀少、汗少、皮肤干燥,生后早期即出现迁延性腹泻、反复菌血症、肝脾肿大、湿疹样皮疹,体液免疫检测示低丙种球蛋白血症,母亲有可疑色素失禁病史,患儿全外显子测序结果显示IKBKG基因移码突变,诊断为外胚层发育不良伴免疫缺陷,该病临床罕见.
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