急性间歇性卟啉病50例临床特征分析

目的 分析急性间歇性卟啉病的临床特点,以提高临床医生对本病的诊断和治疗水平.方法 回顾性分析2008年1月至2018年7月郑州大学第一附属医院收治的50例急性间歇性卟啉病患者的临床资料,包括临床表现、诱因、实验室检查结果、治疗方法及预后等信息.结果 50例患者中,发病年龄20～40岁41例(82.0%),男︰女为1∶1.8.最常见的症状为腹痛[47例(94.0%)],伴恶心、呕吐[36例(72.0%)]、便秘[21例(42.0%)],36例(72.0%)患者有神经精神异常,15例(30.0%)患者急性发作期尿色加深.诱因包括感染、月经、饥饿、药物、饮酒、精神刺激等.实验室检查主要为尿卟胆原检测阳性、肝功能异常、低钠血症、贫血等.进行基因检测的16例患者均检测到羟甲基胆素合成酶(HMBS)不同位点的基因突变.治疗方法包括去除诱因,急性发作期给予糖原负荷及对症治疗,大多数患者症状好转出院.结论 急性间歇性卟啉病临床表现复杂多样,不能及时诊断和治疗可能致命.提高认识、早期识别、早期治疗至关重要.