迟发型和非迟发型肝豆状核变性的对比研究

目的 肝豆状核变性又称Wilson病(WD).拟通过对迟发型与非迟发型WD患者临床症状、金属代谢、影像学、基因类型、对治疗的反应进行对比,探讨有些WD患者症状迟发的原因.方法 选取中山大学附属第一医院未经治疗的WD患者80例(迟发型40例,非迟发型40例),正常对照20例.所有患者进行以下检查或评价:改良Young量表进行神经症状评分、Child肝功能分级、精神症状量表评分、基因测序、磁共振平扫、磁敏感加权成像(SWI)、金属代谢状况.在SWI上测量感兴趣区(ROI)的相位值.二巯丙磺钠治疗2周后,复查神经症状评分、肝功能分级、金属代谢指标.结果迟发型WD患者神经症状总评分低于非迟发型患者[(13.00±6.87)分比(21.13±5.53)分,P=0.033].迟发型患者的精神症状自评量表(SCL?90量表)、Hamilton焦虑、抑郁量表(HAMA)得分低于非迟发型患者.在T2成像上,迟发型患者黑质、丘脑、尾状核、苍白球、壳核的T2高信号比例低于非迟发型患者(P=0.022,0.037,0.490,0.032,0.029).迟发型患者苍白球、壳核的SWI的相位值较非迟发型患者低(P=0.020,0.038).迟发型患者1708?1G>C、1168A>G、3140A>T基因突变比例高于非迟发型患者.迟发型患者治疗前、后的尿铜高于非迟发型患者(P=0.040,0.036).治疗后,迟发型患者震颤、步态异常得分降低(P=0.037,0.044),出现神经症状加重的比例为10%,3例迟发型患者肝功能等级下降.结论 基因突变可能与某些WD患者症状迟发有关.与非迟发型WD患者相比,迟发型患者脑部以金属沉积为主,细胞损伤不明显;临床症状特点是肝脏损伤明显,而神经、精神症状较轻;迟发型患者对排铜治疗反应良好.